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Phénylcétonurie - PCU - Régime et suivi à vie | Medibib😉

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PHÉNYLCÉTONURIE (PCU), RÉGIME ET SUIVI TOUT AU LONG DE LA VIE 

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par l'incapacité de l'organisme à décomposer l'acide aminé phénylalanine (Phe). Cela conduit à l'accumulation de niveaux anormalement élevés de phénylalanine dans le sang. Ce phénomène endommage le cerveau et le système nerveux, et les enfants peuvent souffrir de graves déficiences intellectuelles. C'est pourquoi les nouveau-nés sont soumis à un test de dépistage de la PCU par piqûre au talon. Si la PCU est détectée rapidement, un régime alimentaire à vie peut garantir que peu ou pas de symptômes ne se développent. Dans cet article, nous verrons ce qu'est exactement la phénylcétonurie, d'où elle vient, quels sont ses symptômes et comment les minimiser.


Qu'est-ce que la phénylcétonurie ?


La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive causée par un défaut du gène codant pour l'enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH). Cette enzyme est essentielle à la décomposition normale de l'acide aminé phénylalanine (Phe), qui est obtenu à partir d'aliments riches en protéines.
Normalement, le Phe est converti en un autre acide aminé, la tyrosine, sous l'action de l'enzyme phénylalanine hydroxylase. La tyrosine est un acide aminé essentiel à la synthèse de neurotransmetteurs tels que la dopamine, la noradrénaline et l'adrénaline, ainsi qu'à la production de mélanine, importante pour la pigmentation de la peau et des cheveux.


Qu'est-ce que la phénylalanine ?


La phénylalanine est un acide alpha-aminé essentiel, ce qui signifie qu'il s'agit d'un élément fondamental des protéines et que l'organisme ne peut pas le synthétiser lui-même. La phénylalanine est essentielle à plusieurs processus biologiques et remplit les fonctions suivantes dans l'organisme :
  • Synthèse des protéines
    La phénylalanine est l'un des 20 acides aminés utilisés dans la synthèse des protéines. Les protéines sont des molécules essentielles qui remplissent plusieurs fonctions dans l'organisme, notamment la structure, l'activité enzymatique, l'immunité et le transport.
     
  • Production de neurotransmetteurs
    La phénylalanine est un précurseur de la synthèse de la tyrosine, un autre acide aminé qui, à son tour, est un précurseur de la production de neurotransmetteurs importants tels que la dopamine, la noradrénaline et l'adrénaline. Ces neurotransmetteurs jouent un rôle important dans la communication entre nos cellules nerveuses et sont impliqués dans notre humeur, nos émotions, notre concentration et d'autres fonctions neurologiques.
     
  • Production de mélanine
    La tyrosine, dérivée de la phénylalanine, est également impliquée dans la synthèse de la mélanine, le pigment responsable de la couleur de notre peau, de nos cheveux et de nos yeux. De plus, la mélanine protège notre peau des effets nocifs des rayons ultraviolets.

Principales sources de phénylalanine

La phénylalanine est un acide aminé que l'on trouve dans les aliments riches en protéines :
  • Les produits animaux tels que la viande, la volaille, le poisson, les œufs et les produits laitiers tels que le lait, le fromage et le yaourt.
  • les sources de protéines végétales telles que le soja, le tofu, le quinoa et les légumineuses comme les haricots, les lentilles et les pois chiches
  • Les noix et les graines telles que les amandes, les cacahuètes, les graines de sésame, les graines de tournesol et les graines de citrouille.
  • Céréales telles que le blé, le riz, l'avoine et le maïs, mais en quantités moindres par rapport aux aliments riches en protéines.
  • L'édulcorant artificiel aspartame dans les chewing-gums, les produits light et les boissons gazeuses.


Quelles sont les conséquences d'une accumulation de phénylalanine ?


Bien que la phénylalanine soit vitale pour plusieurs processus biologiques, une accumulation excessive de phénylalanine dans l'organisme, telle qu'observée dans la phénylcétonurie (PCU), peut avoir des effets néfastes importants, notamment au niveau du cerveau. En effet, des niveaux élevés de Phe interfèrent avec le développement normal du cerveau et peuvent entraîner des effets néfastes aux niveaux cellulaire, neurologique et métabolique.
  • Lésions neurologiques
    Des taux élevés de phénylalanine dans le sang peuvent entraîner des lésions du système nerveux et du cerveau. En effet, la phénylalanine interfère avec le développement normal du cerveau, entraînant une déficience intellectuelle, un retard de croissance et de développement, ainsi que des troubles du comportement. En effet, la phénylalanine interfère avec la synthèse de neurotransmetteurs clés tels que la dopamine et la sérotonine, qui sont essentiels à une communication neuronale saine et au bon fonctionnement du système nerveux.
     
  • Stress oxydatif
    Une accumulation de phénylalanine peut entraîner un déséquilibre entre le stress oxydatif et les systèmes de défense antioxydants dans les cellules. Des niveaux élevés de phénylalanine peuvent augmenter la production d'espèces réactives de l'oxygène (ROS), ce qui entraîne un stress oxydatif. Le stress oxydatif peut provoquer des lésions cellulaires et des réactions inflammatoires qui, en fin de compte, contribuent à la détérioration et au dysfonctionnement des tissus.
     
  • Altération de la production de tyrosine
    Une accumulation de phénylalanine peut perturber la conversion de la phénylalanine en tyrosine, les deux acides aminés entrant en compétition pour les voies enzymatiques. La tyrosine est essentielle à la synthèse des neurotransmetteurs, des hormones thyroïdiennes et de la mélanine. Une production de tyrosine perturbée peut donc affecter les fonctions neurologiques, le métabolisme et la pigmentation.
     
  • Dommages aux protéines et dysfonctionnement cellulaire
    Des niveaux élevés de phénylalanine peuvent entraîner la formation de connexions indésirables entre les protéines et la phénylalanine, connues sous le nom de produits finaux de glycation avancée (AGE). Ces AGE peuvent entraîner des malformations des protéines et des lésions cellulaires qui, à leur tour, peuvent contribuer au dysfonctionnement de divers tissus et organes.

    Comprendre ces conséquences permet de comprendre pourquoi un diagnostic et un traitement précoces de la phénylcétonurie sont si importants pour minimiser les effets négatifs d'un taux élevé de phénylalanine et améliorer l'état de santé général et la qualité de vie des patients concernés.

Quels sont les symptômes de la phénylcétonurie ?

En fonction de la gravité de la maladie et de la manière dont le régime alimentaire est géré, les symptômes de la phénylcétonurie peuvent être légers ou graves dès l'enfance. Parmi les symptômes courants d'une phénylcétonurie non traitée, on peut citer
  • Déficience mentale due à une altération du développement du cerveau et de la croissance des cellules nerveuses
  • Problèmes de comportement tels que l'irritabilité, les sautes d'humeur, l'hyperactivité et les troubles de l'attention et de la concentration
  • des crises d'épilepsie dues aux dommages causés au système nerveux par l'accumulation de phénylalanine
  • des problèmes de peau tels qu'une odeur caractéristique (odeur de souris), des éruptions cutanées et des modifications de la pigmentation
  • une tête anormalement petite (microcéphalie) chez les bébés, ce qui peut indiquer un retard dans le développement du cerveau
  • Retard de croissance et troubles du développement chez les enfants atteints en raison des effets d'un taux élevé de phénylalanine sur le métabolisme et les fonctions cellulaires.


Comment la phénylcétonurie est-elle diagnostiquée ?


La phénylcétonurie est généralement diagnostiquée par un test de dépistage néonatal, qui mesure la quantité de phénylalanine dans le sang des nouveau-nés. Ce test est réalisé par la fameuse piqûre au talon chez les nouveau-nés. Ainsi, en Belgique, une quinzaine de bébés sont dépistés chaque année. En effet, un dépistage et un traitement précoces sont essentiels pour minimiser les effets négatifs de la PCU.


Comment la phénylcétonurie est-elle traitée ?


Le traitement de la phénylcétonurie vise à réduire l'accumulation de phénylalanine dans l'organisme afin de minimiser ses effets négatifs sur la santé. Cet objectif est généralement atteint en combinant un régime alimentaire spécifique à vie, une supplémentation et une surveillance médicale :
  • Régime alimentaire spécifique à vie
    La partie la plus importante du traitement de la PCU consiste à suivre un régime alimentaire strict avec un apport limité en phénylalanine. Cela signifie qu'il faut éviter les aliments riches en phénylalanine tels que la viande, le poisson, les produits laitiers et certaines légumineuses. Toutefois, le pain, les pâtes, les noix et le chocolat doivent également être évités. Les patients atteints de PCU doivent plutôt se concentrer sur la consommation d'aliments pauvres en protéines, tels que les légumes, les fruits, les céréales et les substituts protéiques spéciaux. Ce régime doit être suivi à vie afin de maintenir les concentrations de phénylalanine dans le sang à des niveaux sûrs.
     
  • Compléments alimentaires
    Le régime alimentaire étant limité en protéines, y compris en phénylalanine, les patients atteints de PCU doivent prendre des compléments alimentaires spécifiques pour obtenir suffisamment de nutriments :
    • Supplément d'acides aminés sans phénylalanine contenant tous les acides aminés manquants et les minéraux nécessaires à la croissance du corps et au développement du cerveau.
    • Suppléments de tyrosine
    • Vitamines et minéraux tels que la vitamine B12, la vitamine D, le fer et le zinc, afin de prévenir les carences pouvant résulter d'un régime alimentaire restreint.
    • des antioxydants tels que la vitamine C, la vitamine E et le sélénium pour aider à réduire les dommages oxydatifs et promouvoir la santé globale
    • Les vitamines B, telles que la vitamine B6 et la vitamine B12, pour la conversion des acides aminés et la production de neurotransmetteurs.
    • les acides gras oméga-3 pour leurs propriétés anti-inflammatoires et leur contribution à la santé du cerveau.
       
  • Éviter l'aspartame
    L'édulcorant artificiel aspartame (E951 et E962) doit être évité à tout prix. L'aspartame est partiellement transformé en phénylalanine dans l'organisme. Comme vous avez pu le lire dans notre article sur les édulcorants artificiels, l'aspartame est souvent présent dans les aliments à faible teneur en sucre ou sans sucre, tels que les boissons gazeuses légères. Par conséquent, pour les patients atteints de PCU, les produits contenant de l'aspartame (E 951 et E 962) doivent porter l'avertissement suivant : "contient de l'aspartame (une source de phénylalanine)" ou "contient une source de phénylalanine".
     
  • Surveillance régulière
    Les patients atteints de PCU doivent faire l'objet d'un suivi continu et régulier par des professionnels de la santé, notamment des diététiciens, des pédiatres et des spécialistes du métabolisme. Des analyses de sang sont effectuées pour mesurer les concentrations de phénylalanine et s'assurer qu'elles se situent dans la fourchette recommandée.
     
  • Ajustements individuels
    Le traitement de la PCU est très individualisé et doit être adapté aux besoins spécifiques de chaque patient. Des facteurs tels que l'âge, le sexe, la croissance et le niveau d'activité jouent un rôle dans la détermination du régime optimal et des options de traitement.

CONCLUSION

Les patients atteints de PCU ont besoin d'un suivi médical constant et d'une adhésion étroite à un régime spécifique tout au long de leur vie pour minimiser les effets négatifs de cette maladie héréditaire. Le respect strict du mode de vie imposé et l'utilisation de compléments alimentaires appropriés garantissent au patient une vie parfaitement saine. Entre-temps, les sciences évoluent constamment avec de nouvelles connaissances et de nouvelles technologies. Il est donc essentiel que les patients et leurs professionnels de la santé travaillent ensemble pour obtenir les meilleurs résultats possibles.

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